Moyamoya Disebut Penyakit Langka dan Mematikan yang Serang Pembuluh Darah Otak, Benarkah Genetik?

Ilustrasi dokter melihat ct scan pasien/freepik.com/jcomp — Potret seorang dokter sedang melihat hasil ct scan pasiennya yang penasaran apakah terserang moyamoya atau tidak setelah adanya gejala. (Foto dok: freepik/jcomp).... Selengkapnya

Fimela.com, Jakarta Pernahkah kamu mendengar tentang penyakit yang satu ini? Apakah terdengar asing ditelinga dan merasa lucu saat mendengar namanya? Nama yang terkesan imut dan menggemaskan ini ternyata menyimpan kepahitan bagi penderitanya. Bagaimana tidak? Penyakit ini adalah jenis penyakit serebrovakuler, yaitu suatu kondisi yang dapat memengaruhi pembuluh darah di otak. Pada penyakit moyamoya, setidaknya satu arteri karotis kita bahkan bisa juga dua, akan mengalami penyembitan parah. Selain itu, penyakit ini juga memengaruhi arteri serebral depan dan/atau tengah. Arteri utama inilah yang bertugas mengalirkan darah dan oksigen ke dua pertiga bagian depan otak. Oleh sebba itu, kalau alirah darah ini menyempit, aliran darah ke otak terhambat.

Seiring berjalannya waktu, otak kita kemungkinan membentuk pembuluh darah baru untuk menggantikan darah dan oksigen yang hilang akibat penyumbatan. Namun, karena pembuluh darah ini terbentuk sebagai pembuluh cadangan darurat, ukurannya lebih kecil dan seringkali lebih lemah daripada arteri yang tersumbat. Arteri cadangan yang lebih kecil ini seringkali tidak dapat memasok cukup darah ke otak. Hal inilah kemudian dapat menyebabkan pendarahan otak dan stroke di area otak yang terkena.

Sahabat Fimela, dalam artikel ini kami akan mengupas tuntas dan membantu memahami apa sebenarnya yang terjadi ketika kita terserang penyakit moyamoya, mulai dari gejala dan penyebabnya yang sudah dirangkum dari laman clevelandclinic.org. Yuk, langsung saja simak penjelasannya di bawha ini.

Apa Arti Sebenarnya dari Moyamoya?

Dalam kesempatan ini, kita akan memulai perjalanan mengenal penyakit ini dengan mengetahui terlebih dahulu, apa arti dari nama moyamoya yang dipakai. Mungkin, Sahabat Fimela masih bertanya-tanya soal nama dari penyakit ini bukan?

“Moyamoya” adalah kata dalam bahasa Jepang yang berarti “kepulan asap.” Dokter Jepang menemukan bahwa pembuluh darah kecil tampak seperti kepulan asap yang menggulung saat mereka melakukan pemindaian pembuluh darah yang disebut angiogram. Itulah sebabnya mereka menggunakan istilah “penyakit moyamoya” untuk menggambarkan kondisi tersebut.

Seberapa Langka Penyakit Moyamoya?

Pertanyaan kedua yang mungkin terlintas dari Sahabat Fimela mengenai penyakit moyamoya, yaitu: apakah penyakit ini sangat langka karena hampir tidak pernah mendengarnya atau masih sedikit orang tahu tentang keberadaannya?

Nah, sebenarnya penyakit moyamoya ini paling umum terjadi di Jepang, yang menyerang sekitar 5 dari 100.000 orang. Di Amerika Serikat, kondisi ini menyerang kurang dari 5.000 orang. Walaupun terbilang langka, tidak menuntut kemungkinan penyakit ini bisa masif menyerang kita, apalagi kehidupan semakin modern dan gaya hidup yang makin tak beraturan. Oleh karena itu, tetaplah waspada ya!

Apa Saja Gejala Penyakit Moyamoya?

Ilustrasi sakit kepala/freepik.com/benzoix — Meski tampak umum, sakit kepala juga bisa mengindikasikan kamu terserang penyakit moyamoya. (Foto dok: Freepik/benzoix).... Selengkapnya

Kurangnya pasokan darah ke otak dapat menyebabkan gejala penyakit ini. Tanda pertama penyakit moyamoya seringkali berupa stroke atau serangan iskemik transien (TIA) yang berulang. Penyedia layanan kesehatan mungkin menyebutnya "stroke ringan" saja, tetapi bisa jadi ini adalah tanda-tanda kamu terserang penyakit ini saking miripnya. Untuk lebih yakin dan waspada, berikut ini adalah gejala penyakit moyamoya lainnya:

Pendarahan otak (perdarahan).
Sakit kepala.
Keterlambatan perkembangan.
Aneurisma (penonjolan atau gelembung pada pembuluh darah yang dapat pecah).
Gerakan tak sadar (ketika bagian tubuh bergerak di luar kendali).
Masalah dengan kemampuan kognitif (seperti belajar, mengingat, dan memperhatikan).
Masalah dengan semua indra ( penglihatan, pendengaran, penciuman, sentuhan dan/atau rasa).
Kejang.

Apa Penyebab dari Penyakit Moyamoya?

Para peneliti tidak mengetahui penyebab pasti penyakit moyamoya. Namun, tampaknya ada bentuk genetik yang didapat dari kondisi tersebut. Saat ini para peneliti masih meneliti gen yang dapat diturunkan dari orangtua kandung. Mungkin ada faktor lain, seperti peradangan atau infeksi, yang dapat menyebabkan kondisi tersebut juga.

Kadang-kadang, penyakit moyamoya muncul bersamaan dengan kondisi lain dan disebut sindrom atau fenomena moyamoya. Contoh kondisi lain ini meliputi:

Sindrom Down.
Penyakit Graves.
Neurofibromatosis tipe 1.
Penyakit sel sabit.
Aterosklerosis.

Apakah Penyakit Moyamoya Bersifat Genetik?

Ilustrasi keluarga/freepik.com/pressfoto — Kemungkinan besar, penyakit moyamoya adalah genetik. Oleh karena itu, kita perlu mewaspadainya apalagi penyakit ini masih tergolong langka. (Foto dok: Freepik/pressfoto).... Selengkapnya

Di atas kita mendengar bahwa: kemungkinan besar penyakit moyamoya adalah penyakit genetik yang bisa diturunkan, meski belum pasti karena masih dalam tahap penelitian lebih lanjut.

Faktanya para peneliti telah menemukan mutasi, atau perubahan pada gen RNF213, yang diduga bertanggungjawab atas beberapa kasus penyakit moyamoya. Gen RNF213 diketahui bertanggungjawab untuk memproduksi protein yang mungkin terlibat dalam pembentukan dan perkembangan pembuluh darah.

Ditemukan juga, sebanyak 15% orang keturunan Jepang yang mengidap penyakit moyamoya memiliki satu atau lebih anggota keluarga biologis yang mengidap kondisi yang sama tersebut. Itu adalah salah satu pertanda bahwa kondisi tersebut kemungkinan besar memang bersifat genetik, tetapi pola pewarisannya masih belum diketahui pasti.

Siapa yang Berisiko Terkena Penyakit Moyamoya?

Penyakit Moyamoya tergolong langka. Meskipun bentuk genetiknya sebagian besar terjadi pada orang-orang keturunan Jepang, penyedia layanan kesehatan semakin banyak melihatnya pada orang-orang dari latar belakang etnis lainnya juga.

Karena alasan yang tidak dipahami para ilmuwan, penyakit moyamoya dua kali lebih umum terjadi pada wanita. Kita dapat berisiko terserang penyakit moyamoya pada usia berapa pun, tetapi lebih mungkin terserang jika berusia antara lima dan 10 tahun atau antara 30 dan 50 tahun.

Apa Komplikasi dari kondisi ini?

Komplikasi dari penyakit moyamoya bisa sangat serius dan berpotensi mengancam nyawa jika tidak ditangani segera dengan baik. Berikut beberapa komplikasi utama yang sering terjadi:

Kelumpuhan.
Masalah penglihatan.
Masalah bicara.
Gangguan pergerakan.
Kerusakan otak.

Sahabat Fimela, demikianlah penjelasan terkait penyakit momoya. Dengan adanya artikel ini, semoga kita semua bisa lebih memperhatikan kembali kondisi kesehatan ya!