SMA, Penyakit Genetika Mematikan dan Belum Terobati di Indonesia

Melihat putra-putri kita bertumbuh di masa keemasannya, merupakan kebahagiaan bagi setiap orang tua. Namun, ada kondisi-kondisi tertentu di mana sebagian anak belum bisa merengkuh kebahagiaan karena sakit yang dideritanya.

Penyakit Spinal Muscular Atrophy mungkin masih terdengar asing di telinga kita. Ya, penyakit ini tergolong penyakit genetika yang menyerang saraf motorik. SMA ini mengakibatkan penderitanya sulit beraktivitas fisik seperti merangkak, berjalan, mengontrol gerakan kepala dan leher bahkan menelan makanan.

Dilansir dari klikdokter.com, SMA merupakan penyakit genetik otosomal resesif yang bisa saja dibawa dari gen abnormal orang tuanya. Kemungkinan seorang anak mendapatkan penyakit ini adalah 25 persen atau 1 dari 4.

Kondisi yang melemahkan saraf motorik ini akan membatas gerak tubuh anak. Otot-otot yang berada pada garis tengah tubuh, seperti bahu, pinggul dan punggung, biasanya melemah. Tungkai melemah dan pada beberapa kasus juga melibatkan otot-otot pernapasan sehingga mengakibatkan peningkatan kecenderungan pneumonia dan masalah paru-paru.

Kondisi ini nyatanya banyak dialami oleh anak-anak Indonesia. Sayangnya, SMA seringkali tidak terdeteksi karena diperlukan metode tes darah yang belum ada di Indonesia. Padahal, urgensi untuk penanganan penyakit genetik mematikan nomor 2 di dunia ini, sangatlah mendesak mengingat selain tes darah yang masih belum tersedia di Indonesia, obatnya pun baru ditemukan di Amerika oleh biogen dan baru menginjak tahapan study clinical trial.

Seorang pengguna Facebook bernama Fransisca Indriani, memberanikan diri untuk menulis surat terbuka yang ditujukan kepada Presiden Joko Widodo terkait penanganan penyakit SMA ini. Melalui postingannya di Facebok, Fransisca mewakili para orang tua pengidap SMA, meminta bantuan masyarakat dan pemerintah untuk memberikan perhatian lebih terhadap nasib anak-anak yang mengidap SMA.

Saat ini di Indonesia, penderita SMA yang terdeteksi ada 13 orang. Akun Andi Halim, sebagai inisiator petisi "Clinical Trial Study untuk anak Indonesia dengan penyakit genetik spinal muscular atrophy" menyatakan, "Penyakit genetika seperti lingkaran setan. Kita semua bisa saja sebagai pembawa dan tanpa kita sadari, sebelum akhirnya terjadi pada salah satu keluarga kita atau orang yang kita sayangi."

Penyakit genetika seringkali tak disadari, namun tak bisa dianggap sepele. Apalagi jika kondisi seperti ini masih belum bisa dideteksi dan pengobatannya langka.

Semoga segera ada jalan keluar dan tindak lanjut yang membuahkan hasil demi kesembuhan anak-anak pengidap SMA, baik yang telah terdeteksi maupun belum terdeteksi. Tandatangani petisi ini di sini.

• Waspada Mom, Diare Pada Balita Bisa Menyebabkan Kematian
• Waspada Moms, Ini Alasan Mengapa Balita Sering Sekali Sakit
• Waspada Mom, Migrain Ternyata Juga Bisa Serang Anak-Anak
• Frekuensi Nafas Anak Cepat, Bisa Jadi Itu Gejala Pneumonia
• Awas, Kehidupan Modern Meningkatkan Risiko Kanker Pada Anak